Pred mednarodnim dnevom redkih bolezni so na Društvu za zdravje srca in ožilja izpostavili, da redke bolezni najdemo tudi med boleznimi srca in ožilja. Predsednik društva Matija Cevc je poudaril pomen pravočasnega prepoznavanja in obravnave bolnika, saj lahko z ustreznim ukrepanjem preprečimo napredovanje bolezni ali nenadno smrt.
Pred mednarodnim dnevom redkih bolezni, ki ga vsako leto obeležujemo na zadnji dan v mesecu februarju, letos oz. vsake štiri leta pa prav na najredkejši dan, 29. februar, je predsednik društva na novinarski konferenci izpostavil, da je pomembno, da obstajajo ti opozorilni dnevi, ki služijo opozarjanju ljudi, da so pozorni na simptome, s tem pa pripomorejo k temu, da so bolniki pravočasno prepoznani in obravnavani. Kot je dejal Cevc, lahko s tem preprečimo številne nenadne smrti oz. dolgoročne in usodne posledice za bolnike in njihove svojce.
Redke bolezni so tiste, ki prizadenejo relativno majhno število oseb, a imajo, zlasti če ostanejo neprepoznane, hud potek ter so neredko smrtne. Te bolezni, ki jih je več kot 6000, prizadenejo pet na 10.000 oseb.
Ena izmed redkih bolezni je transtiretinska amiloidoza srca, ki je premalo poznana, nevarna, pogostokrat prepozno diagnosticirana in zato življenjsko ogrožajoča bolezen, ki se kaže z znaki srčnega popuščanja. To je bolezen, pri kateri transtiretin, ki je sicer normalno prisotna transportna beljakovina v človeškem telesu, pospešeno razpada in se v obliki amiloida odlaga v različnih organih in tkivih. Pri gensko pogojeni in zato dedni obliki se bolezen kaže s prizadetostjo živčevja in postopoma vodi v invalidnost. Kot je dejal Cevc, poznamo dve skupini bolnikov. “Samo za okrog štiri bolnike v Sloveniji je ta bolezen genetskega izvora, ostali, teh je skoraj 70, pa so se z boleznijo srečali tekom življenja,” je pojasnil.
Pomembno je, da bolnike z amiloidozo srca pravočasno prepoznamo. “Preko ultrazvočne preiskave srca lahko opazimo popuščanje srčne mišice, kar lahko zdravimo in s tem bolnikom ne le podaljšamo, temveč tudi izboljšamo kvaliteto življenja,” je navedel.
Ker je približno 72 odstotkov redkih bolezni genetsko pogojenih, so zaradi njih pogosteje prizadeti otroci. V Sloveniji se z nacionalnim programom presejanja pri vseh novorojencih sicer sistematično odkrivajo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. To je na primer slovenski nacionalni program za presejanje na družinsko hiperholesterolemijo, ko so ob povišanih vrednostih holesterola otroci napoteni na pediatrično kliniko, kjer določijo ponovno celoten lipidogram in tudi jetrne teste. V primeru da je oboje povišano, se opravi še genetska potrditev pomanjkanja kisle lizosomske lipaze.
Kot je pojasnil Matej Mlinarič s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana, se pomanjkanje kisle lizosomske lipaze odkriva pri otrocih na sistematskih pregledih. Simptomi (debelost) se začnejo izražati po petem letu starosti.
Redke presnovne bolezni, dislipidemije, kot je pomanjkanje kisle lizosomske lipaze, ki vodi do ciroze jeter in napredujoče ateroskleroze, lahko privedejo tudi do prezgodnje smrti. Pri hitro napredujoči obliki se namreč smrt lahko pojavi že v prvem letu starosti. Mlinarič ocenjuje, da se bolezen pojavlja pri nekje eni na 40.000 do eni na 300.000 oseb. To pomeni, da je v Sloveniji vsaj sedem do 50 ljudi s to motnjo. Nezdravljena bolezen vodi do ciroze jeter in napredujoče ateroskleroze ter posledično prezgodnje smrti.
STA.