Jaka Škof iz Ribnice živi z redko in hudo mišično boleznijo, a kljub temu ostaja pogumen, nasmejan in poln volje do življenja. V Ribnici in okolici so se ljudje povezali kot še nikoli – posamezniki, društva, šola, klubi, podjetja, organizatorji dogodkov … toliko jih je, da jih niti ne bi naštevali, da ne bi koga izpustili. Vsi so prispevali svoj delček in skupaj zbrali že okoli 275.000 evrov. A to je šele začetek – Jaka za zdravljenje potrebuje mnogo več.
Osemletni Jaka Škof iz Ribnice se bori z Duchennovo mišično distrofijo (DMD), redko genetsko boleznijo, ki postopoma izčrpava mišice in povzroča težave pri hoji, dihanju ter srcu – običajno otrokom že pred 12. letom onemogoči samostojno hojo, povprečna življenjska doba pa je le okoli 25 let.
Prvi znaki bolezni so se pojavili pri petih letih, Jaka je imel bolečine v nogah in težave z gibanjem. Po obdobju drsnega diagnosticiranja so zdravniki potrdili DMD, kar je za družino pomenilo velik šok in začetek težkega boja.
Aprila je družina obiskala kliniko Nemours Children’s Hospital na Floridi, kjer so Jako ocenili kot primernega kandidata za gensko terapijo z zdravilom Elevidys, ki prinaša mikrodistrofin – nadomestek manjkajočega proteina. Terapija ne ozdravi bolezni, a lahko upočasni propadanje mišic, izboljša kakovost življenja in podaljša življenje.
Vendar je terapija izjemno draga – stane približno 3,2 milijona evrov – in mora biti opravljena pred koncem oktobra 2025, sicer Jaka morda ne bo več ustrezal pogojem za zdravljenje.
V Društvu Srčni lev, ki koordinira zbiranje sredstev, verjamejo, da jim bo skupaj z vsemi srčnimi ljudmi uspelo.
Za Jaka gre. Za možnost, da se bolezen ustavi ali vsaj upočasni. Za otroštvo, ki si ga vsak otrok zasluži.
